Conifère calculer facilement le nombre de lectures de séquençage
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Conifère Classement & Résumé

Conifère Mots clés

séquence génotype

Conifère La description

Coniférer, sait également que l'inférence de numéro de copie d'Exome Lectures est un outil basé sur Python qui utilise des données de séquencement d'exome pour rechercher des variantes de numéro de copie (CNVS) et le génotype le nombre de gènes dupliqués. Comme les réactions de capture exome sont soumises à des préjugés de capture forts et systématiques entre les lots d'échantillons, nous avons mis en place une décomposition de valeur singulière (SVD) pour éliminer ces biais dans des données d'exome. Conifer offre la possibilité de mélanger une séquence exome à partir de plusieurs pistes expérimentales en éliminant les biais de lot. Associé à un aligneur de lecture court, tel que MRSFast, qui peut aligner les lectures à plusieurs endroits, la conifère peut détecter de manière robuste des CNV rares et estimer le nombre de copies de gènes dupliqués jusqu'à environ 8 copies avec des kits de capture d'exome actuels.

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